Comparative genomics and the emergence of evolutionary innovations in Vertebrates

Camille Berthelot (1)

1 Génomique fonctionnelle comparative - Comparative functional genomics

Genome evolution is the source of much of the transmissible phenotypic variability we observe within and between species. Over the past ten years, the advancements of sequencing technologies have made it possible to explore and compare the genomes of multiple species to understand how evolution acts on vertebrate genomes, but also how the genomes of these diverse species relate to our own. Evidence shows that vertebrate genomes evolve at multiple scales, from base pair substitutions to large- scale rearrangements of chromosomal structure, and these modifications can all result in functional changes in gene products and expression programs. During my scientific career, I have studied vertebrate genome evolution across multiple clades, timescales and levels of resolution in order to better understand how genomic changes can result in evolutionary novelty. This habilitation thesis summarizes my work on the evolution of genome organisation in paleopolyploid fishes and vertebrates, and on the evolution of gene expression in mammals and fishes. Since September 2021, I lead the Comparative Functional Genomics group at Institut Pasteur. In the final section of the manuscript, I discuss how my lab is heading forward to uncover the functional mechanisms of evolutionary innovations in primates and other mammalian groups.

L’évolution du génome est la source de la majorité de la variabilité phénotypique transmissible observée entre individus et entre espèces. Au cours des dernières années, l’avancée des technologies de séquençage a rendu possible l’exploration et la comparaison des génomes de nombreuses espèces pour éclairer les mécanismes par lesquels l’évolution façonne les génomes de vertébrés, mais aussi à quel degré ces génomes sont similaires au nôtre. L’observation montre que les génomes de vertébrés évoluent à de multiples échelles, de la substitution de base aux réarrangements à large échelle de la structure des chromosomes, et toutes ces changements sont susceptibles de modifier fonctionnellement les gènes ou leurs programmes d’expression. Au cours de ma carrière scientifique, j’ai étudié l’évolution des génomes de vertébrés à travers différents clades, échelles de temps et niveaux de résolution pour mieux comprendre comment ces changements génomiques permettent l’apparition d’innovations évolutives. Cette these d’habilitation résume mes travaux sur l’évolution de l’organisation du génome chez les poisons paleopolyploïdes et chez les vertébrés, ainsi que sur l’évolution de l’expression des gènes chez les mammifères et les poissons. Depuis septembre 2021, je dirige le groupe Génomique Fonctionnelle Comparative à l’Institut Pasteur. Dans la dernière section du manuscrit, je discute des directions futures de mon laboratoire pour illuminer les mécanismes fonctionnels d’innovations évolutives chez les primates et d’autres groupes de mammifères.

Mots clés: comparative transcriptomics; evolution of gene regulation; Evolutionary genomics; comparative genomics; phylogenomics; ancestral genomes

Mots clés: Génomique évolutive; génomique comparative; phylogénomique; génomes ancestraux; transcriptomique comparative; évolution de la régulation génique

Domaines: Génétique

Camille Berthelot. Comparative genomics and the emergence of evolutionary innovations in Vertebrates. Genetics. Université Paris Saclay, 2022. ⟨tel-04090108⟩