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Preprints, Working Papers, ...

PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS

Guillaume Sarrabay 1, 2, * Deborah Mechin 1, 2 Aicha Salhi 3 Guilaine Boursier 1, 2 Cécile Rittore 2, 1 Yanick Crow 4 Gillian Rice 5 Tu-Anh Tran 1, 6 Renaud Cezar 1, 6 Darragh Duffy 7 Vincent Bondet 7 Lakhdar Boudhane 8 Chistophe Broca 1 Benjamin Kant 9 Mariëlle Vangijn 9 Sylvie Grandemange 2, 1 Eric Richard 10 Florence Apparailly 1, 11 Isabelle Touitou 1, 2 
* Corresponding author
1 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
2 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
3 Faculté de médecine d'Alger
4 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
5 University of Manchester [Manchester]
6 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
7 Immunobiologie des Cellules dendritiques
8 Pédiatre
9 University Medical Center [Utrecht]
10 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
11 CHU - Hôpital Lapeyronie [Montpellier]
Abstract : We describe a patient exhibiting clinical features of PRAAS due to a homozygous mutation in PSMB10. This gene encodes the only immunoproteasome subunit in which mutations have not yet been associated with PRAAS.
Keywords : CANDLE JMP Nakajo-Nishimura syndrome immunoproteasome SAID PSMB10 interferonopathy PRAAS proteasome
Document type :
Preprints, Working Papers, ...
Complete list of metadata
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-02396614
Contributor : Marie-Christine Vougny Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Friday, December 6, 2019 - 10:08:57 AM
Last modification on : Friday, September 9, 2022 - 10:20:08 AM

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Identifiers

Collections

INSERM | PASTEUR | FNCLCC | VALDAURELLE | USPC | BS | UNIV-MONTPELLIER | IRCM | UNIV-PARIS | UP-SANTE

Citation

Guillaume Sarrabay, Deborah Mechin, Aicha Salhi, Guilaine Boursier, Cécile Rittore, et al.. PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS. 2019. ⟨pasteur-02396614⟩

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