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Journal articles
A homozygous MPZL2 deletion is associated with non syndromic hearing loss in a moroccan family
Ghita Amalou
1, 2, 3
Crystel Bonnet
4
Zied Riahi
5
Aymane Bouzidi
1, 2, 3
Soukaina Elrharchi
1
Amale Bousfiha
1, 6
Majida Charif
7, 2
Mostafa Kandil
3
Guy Lenaers
2
Christine Petit
4, 8, 9
Abdelhamid Barakat
1, *
*
Corresponding author
Ghita Amalou 1, 2, 3
Author
Crystel Bonnet 4
Author IdHAL : crystel-bonnet ORCID : https://orcid.org/0000-0002-1916-9119
Zied Riahi 5
Author
Aymane Bouzidi 1, 2, 3
Author
Soukaina Elrharchi 1
Author
Amale Bousfiha 1, 6
Author
Majida Charif 7, 2
Author
Mostafa Kandil 3
Author
1
Institut Pasteur du Maroc (1 Place Louis Pasteur
20360 Casablanca - Morocco)
- RIIP - Réseau International des Instituts Pasteur (25, rue du Dr Roux 75724 Paris Cedex 15 - France)
2
MITOVASC - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (Université d'Angers, MITOVASC - 3 Rue Roger Amsler, Bâtiment IRIS 2, CS 30007 - 49055 Angers CEDEX 02
- France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : UMR1083 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR6015 (France)
- UA - Université d'Angers : UMRS1083 UMR6015 (Université d'Angers - 40 Rue de Rennes, BP 73532 - 49035 Angers CEDEX 01 - France)
3
UCD - Université Chouaib Doukkali (Avenue des Facultés, El Jadida 24000, Maroc - Morocco)
4
Génétique et Physiologie de l'Audition (25 rue du Docteur Roux 75724 Paris Cedex 15 - France)
- Institut Pasteur [Paris] (25-28, rue du docteur Roux, 75724 Paris cedex 15 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1120 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
5
ED 515 - Complexité du vivant (France)
- SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
6
Faculté des Sciences Ben M'sik [Casablanca] (Cdt Driss El Harti,BP 7955 Sidi Othman Casablanca.Maroc - Morocco)
- UH2MC - Université Hassan II [Casablanca] (Université Hassan II Mohammedia - Casablanca 20000, Maroc - Morocco)
7
Université Mohamed 1 Oujda MAROC (Morocco)
8
IDA - Institut de l'Audition [Paris] (63 Rue de Charenton, 75012 Paris - France)
- Institut Pasteur [Paris] (25-28, rue du docteur Roux, 75724 Paris cedex 15 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1120 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
9
CdF (institution) - Collège de France (France)
Abstract : Adhesion glycoproteins are implicated in the pathophysiology of hearing loss, the most frequent inherited sensory disorder, affecting 1 in 1000 new-borns. Exome sequencing of a consanguineous Moroccan patient with mild hearing loss identified for the first time in a North African family a single homozygous mutation c.72delA in MPZL2 gene, encoding the Myelin Protein Zero-Like 2, reported as causing deafness in two other populations. Variable tandem repeat genotyping of this family revealed that the c.72delA MPZL2 allele shared a common haplotype with Turkish and Dutch families. These results confirm the pathogenicity of this MPZL2 mutation in recessive mild to moderate non-syndromic deafness.
Document type :
Journal articles
Domain :
Complete list of metadata
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-03215242
Contributor : Crystel Bonnet <>
Submitted on : Monday, May 3, 2021 - 11:25:32 AM
Last modification on : Wednesday, June 16, 2021 - 4:38:02 PM
Contributor : Crystel Bonnet <>
Submitted on : Monday, May 3, 2021 - 11:25:32 AM
Last modification on : Wednesday, June 16, 2021 - 4:38:02 PM
Identifiers
- HAL Id : pasteur-03215242, version 1
- DOI : 10.1016/j.ijporl.2020.110481
- PUBMED : 33234333
Collections
PASTEUR | CDF | RIIP | RIIP_MAROC | PSL | U1120 | SU-MEDECINE | UNIV-ANGERS | CNRS | MITOVASC | SORBONNE-UNIVERSITE
Citation
Ghita Amalou, Crystel Bonnet, Zied Riahi, Aymane Bouzidi, Soukaina Elrharchi, et al.. A homozygous MPZL2 deletion is associated with non syndromic hearing loss in a moroccan family. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, Elsevier, 2021, 140, pp.110481. ⟨10.1016/j.ijporl.2020.110481⟩. ⟨pasteur-03215242⟩
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