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Journal articles
Efficacy of JAK1/2 inhibition in the treatment of chilblain lupus due to TREX1 deficiency
Coralie Briand
1, 2, 3
Marie-Louise Frémond
4, 1, 2, 3, 5, 6
Didier Bessis
7
Aurélia Carbasse
7
Gillian Rice
8
Vincent Bondet
9
Darragh Duffy
9
Lucienne Chatenoud
10, 5, 6, 1
Stephane Blanche
1, 5, 3, 6
Yanick Crow
11, 5, 6
Bénédicte Neven
1, 3, 5, 6, *
*
Corresponding author
Coralie Briand 1, 2, 3
Author
Marie-Louise Frémond 4, 1, 2, 3, 5, 6
Author
Didier Bessis 7
Author
Aurélia Carbasse 7
Author
Gillian Rice 8
Author
Vincent Bondet 9
Author IdHAL : vincent-bondet ORCID : https://orcid.org/0000-0002-6534-0984
Darragh Duffy 9
Author IdHAL : darragh-duffy ORCID : https://orcid.org/0000-0002-8875-2308
Lucienne Chatenoud 10, 5, 6, 1
Author
Stephane Blanche 1, 5, 3, 6
Author
Yanick Crow 11, 5, 6
Author IdHAL : yanick-crow ORCID : https://orcid.org/0000-0001-7211-7564
Bénédicte Neven 1, 3, 5, 6
Correspondent author
1
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
3
Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker] (149 Rue de Sèvres, 75015 Paris - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
4
IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU Imagine,
156 rue de Vaugirard, 75015 PARIS
et
24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UMR_S 1163 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1163 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
5
UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
6
USPC - Université Sorbonne Paris Cité (Université Sorbonne Paris Cité | 100-104, avenue de France | 75013 Paris - France)
7
CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
8
University of Manchester [Manchester] (Oxford Rd, Manchester M13 9PL - United Kingdom)
9
Immunobiologie des Cellules dendritiques (Département d'Immunologie, 25-28 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15 - )
- Institut Pasteur [Paris] (25-28, rue du docteur Roux, 75724 Paris cedex 15 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1223 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
10
INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades (Bâtiment Leriche
14 rue Maria Helena Vieira Da Silva
75014 Paris - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UM 111 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1151 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR 8253 (France)
11
University of Edinburgh (Old College South Bridge Edinburgh EH8 9YL - United Kingdom)
Abstract : The type I interferonopathies, Mendelian disorders characterised by constitutive upregulation of the type I interferon (IFN) pathway, are associated with a spectrum of phenotypes particularly involving the brain and the skin.1 Mutations in the 3′−5′ DNA exonuclease TREX1 were the first described cause of the severe encephalopathy Aicardi-Goutières syndrome (AGS),2 of which acral vasculitic lesions are a well-recognised feature [...]
Document type :
Journal articles
Domain :
Complete list of metadata
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-01962416
Contributor : Marie-Christine Vougny <>
Submitted on : Thursday, December 20, 2018 - 3:46:01 PM
Last modification on : Monday, June 28, 2021 - 2:20:02 PM
Contributor : Marie-Christine Vougny <>
Submitted on : Thursday, December 20, 2018 - 3:46:01 PM
Last modification on : Monday, June 28, 2021 - 2:20:02 PM
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Identifiers
- HAL Id : pasteur-01962416, version 1
- PUBMED : 30282666
- DOI : 10.1136/annrheumdis-2018-214037
Collections
PASTEUR | CNRS | UNIV-PARIS5 | USPC | UNIV-PARIS | UP-SANTE
Citation
Coralie Briand, Marie-Louise Frémond, Didier Bessis, Aurélia Carbasse, Gillian Rice, et al.. Efficacy of JAK1/2 inhibition in the treatment of chilblain lupus due to TREX1 deficiency. Annals of the Rheumatic Diseases, BMJ Publishing Group, 2018, pp.annrheumdis-2018-214037. ⟨10.1136/annrheumdis-2018-214037⟩. ⟨pasteur-01962416⟩
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